KUALA LUMPUR: Malaysia perlu mewujudkan Dasar Penyakit Jarang Jumpa Kebangsaan supaya maklumat, diagnosis dan rawatan mereka yang menghidapnya lebih strategik serta dibangunkan dengan pesakit sebagai panduan, kata Senator Datuk Ras Adiba Radzi.

Menerusi ucapan sebagai antara ahli panel bagi Perhimpunan Penyakit Jarang Jumpa Keluarga Malaysia 2022 yang berlangsung secara maya pada Ahad sempena Hari Penyakit Jarang Jumpa semalam, beliau berkata Malaysia harus menjadi peneraju di peringkat global dalam penggunaan data dan teknologi bagi mencegah penyakit, bukan sekadar merawatnya.

"Malaysia perlu mewujudkan Perkhidmatan Perubatan Genomik (GMS) yang boleh menggabungkan teknologi genomik termasuk penjujukan seluruh genom kepada rutin penjagaan klinikal dan bukan hanya dengan pemahaman umum tentang penyakit itu," katanya.

Ras Adiba berkata dengan pembentukan GMS, Malaysia boleh mendiagnosis keadaan sebelum gelaja berlaku dan memberikan perkhidmatan secara peribadi, memberi maklumat bukan hanya dengan pemahaman umum tentang penyakit itu tetapi melalui data perubatan peribadi yang dinyah identiti termasuk susunan genetik.

"Bagi rawatan yang terlalu lama untuk mereka yang menghidap penyakit jarang jumpa telah dilihat sebagai dasar awam yang difikirkan kemudian berbanding satu keutamaan. Dan inilah sebabnya pewujudan Dasar Penyakit Jarang Jumpa Kebangsaan merupakan detik perubahan yang hebat," kata Presiden OKU Sentral itu.

Ras Adiba berkata dasar itu diperlukan kerana ramai ibu bapa terpaksa menjaga anak yang menghidap penyakit jarang jumpa tetapi dengan sedikit maklumat tentang penyakit itu apatah lagi di mana mereka bolehn mendapatkan rawatan.

Beliau berkata doktor pula akan berasa kecewa kerana mereka juga tidak pasti di mana pusat kepakaran terbaik untuk merawat penyakit jarang jumpa tertentu.

Katanya itu adalah sebab beliau nekad memasukkan penyakit jarang jumpa dan albinisme sebagai antara kategori dalam pindaan Akta Orang Kurang Upaya (OKU) Malaysia 2008.

Ras Adiba berkata ini adalah bagi memastikan kebajikan dan kesejahteraan mereka dipelihara oleh kerajaan menerusi perancangan serta pelaksanaan dasar yang teliti.

"Sebagai senator yang mewakili golongan kurang upaya, saya kini meneliti laporan penilaian dalam Pelan Tindakan OKU sebelum ini. Kami akan merangka versi yang lebih fokus bagi fasa berikutnya dalam pelan tindakan 2023-2030 yang mengandungi lebih banyak cadangan penting untuk terus memanfaatkan ekosistem OKU yang lebih luas," katanya.

Beliau berkata sejak sekian lama, mereka yang menghidap Penyakit Jarang Jumpa menderita dalam senyap dengan kebanyakannya berdepan beban kewangan yang tertanggung oleh mereka dari segi penjagaan dan rawatan.

Katanya kebanyakan penyakit ini berlaku sepanjang hayat dan membabitkan banyak sistem badan dengan rawatan khusus, jika ada, yang kosnya sering tidak mampu ditanggung manakala diagnosis yang salah akan menjejaskan kesihatan dan kesejahteraan pesakit.

-- BERNAMA